“متلازمة زكي”.. جامعة كاليفورنيا تطلق إسم باحثة مصرية على طفرة جينية جديدة
أطلق فريق بحثي في متخصص في علم الطب الجيني بجامعة كاليفورنيا، اسم الباحثة المصرية الدكتورة مها زكي أستاذ ورئيس قسم الوراثة البشرية بالمركز القومي للبحوث بالقاهرة، على طفرة جينية نادرة تصيب الأجنة وتسبب الإصابة في بإعاقات متعددة في سن الطفولة، وتم تسمية هذه الطفرة الجينية بـ “متلازمة زكي” نسبة إلى اول مكتشف لهذه الطفرة الجينية الباحثة مها زكي والتعي كانت من ضمن الفريق البحثي.
تعمل الدكتورة مها زكي رئيس قسم الوراثة البشرية وابحاث الجينوم بالمركز القومي للبحوث، وقد حصلت على جائزة الدولة التقديرية في العلوم عام 2019، والتي قدمها لها الرئيس عبد الفتاح السيسي في احتفال عيد العلم.
التحقت الدكتورة مها زكي بمجال الوراثة البشرية منذ التحاقها بالمركز القومي للبحوث عام 1986، وتخصصت في مجال الوراثة الإكلينيكية وعلم الوراثة العصبية عام 2008 بعد حصولها على الدكتوراة، ووصل عدد أبحاثها العلمية إلى 195 بحث، وساهم نشر أبحاثهم في المجلات العالمية في اكتشاف عدد كبير من الجينات التي ساهم في الحد من ظهور الأمراض الوراثية، كما حصلت الدكتورة مها زكي على جائزة الدولة للتفوق العلمي عام 2011.
وتوصل الباحثون إلى أن الطفرة الوراثية الجديدة التي تم إكتشافها تعتد حالة خطيرة تؤثر على الأطفال، ولم يكن المجتمع العلمي على دراية بها، وتوصل الفريق البحثي طريقة الحد من الإصابة بمتلازمة زكي، وذلك عن طريق منح دواء للسيدات أثناء فترة الحمل.
وقد نشرت الدراسة التي قام بها عدد من الباحثون بكلية الطب في جامعة كاليفورنيا، في المجلة العلمية “The New England Journal of Medicine”، وقد شارك في إجراء هذه الدراسة باحثون من مصر والإمارات العربية والهند وأمريكا والبرازيل بالتعاون مع معهد رادي للأطفال للطب الجيني.
وقال جوزيف غليسون، كبير مؤلفي الدراسة وأستاذ علم الأعصاب بمعهد رادي للأطفال للطب الجيني، “بالرغم من أن مختلف الأطباء كانوا بعتنوا بالأطفال، إلا أن جميع الأعراض ظهرت على جميعهم وكان لديهم طفرات في الحمض النووي في نفس الجين، واحترنا كثيرًا في تشخيص الأطفال المصابين بهذه الحالة لأعوام طويلة، حتى أننا كنا نلاحظ على مدار السنوات السابقة إصابة الأطفال في جميع أنحاء العالم بطفرات في الحمض النووي في جين (Wntـ less WLS)، ولكن لم ندرك أنهم مصابون بنفس المرض، ولكن تم التأكد من خلال إجراء التجارب السريرية التي أثبتت وجود المتلازمة الجديدة”.
أما عن متلازمة زكي فهي حالة نادرة تؤثر على نمو العديد من أعضاء الجسم قبل الولادة، بما في ذلك العين واليدين والمخ والكلى والقلب، وتتسبب في حدوث الكثير من الإعاقات للأطفال، ومن أبرز أعراضها عجز في نمو أعضاء الجسم.
